Российские учёные разработали метод диагностирования редкого генетического заболевания

4 Апреля 2018

Российские учёные разработали метод диагностирования редкого генетического заболевания

Учёные Медико-генетического научного центра (далее – МГНЦ), подведомственного ФАНО России, разработали метод диагностирования дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это редкое заболевание, возникающее из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают недостаток нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.

Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз – гепатит. Учёные Медико-генетического научного центра впервые в России разработали метод диагностирования заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику. «Мы разработали панель на 50 генов, что существенно упростило постановку диагноза. Что немаловажно – диагностика бесплатна для пациента», - отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ.

Заместитель председателя правления Всероссийского общества редких заболеваний Неля Погосян рассказала, что лекарство для лечения этого заболевания слишком дорогое, а своевременная помощь пациентам очень важна - ведь чем раньше начнется лечение, тем больше шансов избежать инвалидизации. «Мы знаем случаи, когда у пациента уже начинался фиброз, но как только он получал патогенетическое лечение, процесс образования фиброзной (рубцовой) ткани останавливался», - подчеркнула она.
Источник:  http://fano.gov.ru
Короткая ссылка на новость: http://www.nstar-spb.ru/~mU0rE


Газета «Санкт-Петербургский вестник высшей школы»

Санкт-Петербургский вестник высшей школы

музыкальный вестник